Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), existen entre 5.000 y 7.000 patologías minoritarias distintas. Entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por una de ellas. En España, más de 3 millones de personas. La vida te cambia cuando recibes un diagnóstico así. A veces, por cierto, puede pasar mucho tiempo hasta ese momento. Ese es el principal reto: avanzar en la investigación, tanto la que tiene lugar en los centros hospitalarios como la que desarrolla la industria. Pero ya se sabe, investigar sin fondos es una cursa llena de obstáculos.
Jéssica y Oriol lo han vivido en primera persona. Ellos son los padres de Gerard y Claudia, dos niños que fueron diagnosticados de Distrofia Muscular de Cinturas, también llamada LGMD. Este grupo de enfermedades musculares se manifiestan por una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos de la pelvis y de los hombros.
Esta enfermedad es neurodegenerativa, hereditaria y afecta principalmente a toda la musculatura proximal, provocando una pérdida de fuerza progresiva. Su expresión clínica y su evolución son muy variables.
¿Por qué decidieron crear Proyecto Alpha? Tal y como nos cuentan en nuestra última entrevista de magazine, para sensibilizar, recaudar fondos y hacer posible un registro de afectados en España. Y es que toparse con la enfermedad fue también la oportunidad de descubrir que no se sabía cuántos casos más había. Muchas de las preguntas que se hacían, se quedaban sin responder, incluso por parte del personal médico. Y hablar de este tema en público era armarse de valor porque no había suficiente conciencia social. Por eso, las acciones de concienciación y difusión son tan importantes, más allá de las que se celebran en fechas puntuales como el 30 de septiembre, el día internacional de la Distrofia Muscular.
Desde que la asociación existe, han dado grandes pasos, como formar parte de la Marató de TV3, contar con el apoyo de altavoces sociales o poner en marcha el 1r. Programa de Fisioterapia por videoconferencia. Muchos afectados de Enfermedades neuromusculares se han quedado sin asistir a fisioterapia por la COVID-19. Preocupados por esta situación, decidieron financiar este programa para seguir con la terapia en casa.
El 2020 no ha sido un año fácil para nadie pero es que los pacientes con enfermedades raras se consideran población de riesgo, por lo que deben tomar más precauciones hasta que la pandemia global esté bajo control.
Jessica y Oriol sueñan con encontrar una cura para la enfermedad pero para ellos, lo importante es vivir el día a día e ir superando retos, como el resto de pacientes y afectados.
¿Cuál es la realidad de las enfermedades raras?
-Un paciente espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta dar con el diagnóstico adecuado.
-Cerca del 50% de los pacientes tiene que viajar fuera de su provincia debido a su enfermedad.
-De media, cada familia destina más de 350 euros a esta causa. Los gastos a cubrir suelen ser: adquisición de medicamentos y otros productos, tratamiento médico, ayudas técnicas y ortopedia, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda.
–Más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
-A los cuidados del paciente se suele destinar una media de 5 horas diarias.
-Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (44% de los casos), desplazamientos (42% de los casos) o movilidad (39% de los casos) y sólo el 10% no necesita ningún apoyo.
–Los padres (41% de los casos) proporcionan ese soporte, seguido de hermanos (17% de los casos) o abuelos (10% de los casos).
-El 41% dice haber perdido oportunidades laborales.
*Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras
Lo raro es que todavía no nos hayamos dado cuenta de que padecer una enfermedad rara nos puede ocurrir a todos, en cualquier etapa de la vida. Eso debería ser más que suficiente para unirnos y tomar conciencia.
Si quieres colaborar o hacer un donativo a la asociación, sigue este enlace.
